Прогерія викликається спорадичною мутацією LMNA-гену, який кодує білок (ламін А), що забезпечує молекулярну підтримку клітинних ядер. Дефект білка призводить до нестабільності ядра при розподілі клітин та ранньої загибелі всіх клітин тіла.
У дітей Причина дитячої прогерії – мутації гена LMNA, що кодує ламін А. Ламіни – білки, з яких побудований спеціальний шар оболонки клітинного ядра.
Прогноз життя несприятливий: тривалість життя коливається від 7 до 28 років, у середньому становлячи 12-13,5 року [1, 4, 5, 7, 10].
Прогерію можна лікувати! Результати вийшли не ідеальні, але все-таки дуже обнадійливі. Застосування FTI хоч і не призвело до повного зникнення симптомів прогерії, але дуже їх послабило.