Його основна причина – випадкова генетична мутація, внаслідок якої в 21 парі хромосом з’являється третя зайва хромосома. Частота явища – приблизно 1 випадок на 600-800 малюків.

У сім’ї, в якій ведуть винятково здоровий спосіб життя, ймовірність народження дитини з цією патологією не стає меншою. Тож запитання, чому у здорових батьків народжуються діти із синдромом Дауна, має лише одну відповідь: сталася випадковість, генетичний збій.

Носії генетичної транслокації хромосом. Якщо носієм є мати, ризик народження дитини із синдромом Дауна становить близько 10-30 %, якщо батько – близько 5 %. Батьки, які вже мають дитину із синдромом Дауна. Ризик народити ще одну дитину з цим захворюванням становить приблизно 1 %.