СМА викликана мутацією в гені SMN1, який у нормі виробляє білок SMN. Через мутацію гена у людей з СМА виробляється менша кількість білка SMN, що призводить до втрати моторних нейронів.

При спинальній м'язовій атрофії 2 типу (проміжна форма, або хвороба Дубовиця), симптоми зазвичай проявляються у віці від 3 до 15 місяців; < 25% постраждалих дітей навчаються сидіти, але не ходять та не повзають. Розвивається млявий параліч і фасцікуляція, що важко виявити у маленьких дітей.

Люди зі СМА можуть жити приблизно до 65 років. Однак після 25 років кількість дорослих пацієнтів різко скорочується, каже Ольга Германенко. Це пов'язано не лише з природним перебігом хвороби, а й з рівнем медичної допомоги дорослим пацієнтам у Росії.